遗传病家族患病似“蜘蛛人” 大多60岁前离世   发布时间:2015-04-16 09:16:12

遗传病家族患病似“蜘蛛人” 大多60岁前离世

  在生活中,我们经常会羡慕别人长得高。但如果身材高、手指长是一种病,你还会羡慕吗?在医学上有一种遗传性疾病,叫做“马凡氏综合征”,患病的人最鲜明的特征就是手指脚趾特别长,个子也常比别人高。这种遗传病将会带来突发性的主动脉夹层,抢救不及时便会危及生命。南京溧水的马明(化名)一家就不幸患有这种遗传病,从马明的外公开始,大舅、大姨、二姨和他的母亲都因此病早逝,最年轻的38岁就突发该病去世。

  去年12月31日,值完夜班回家的马明刚刚躺下,突然心口“撕心裂肺”地疼痛,送至南京市第一医院后发现,正是这种遗传病造成的急性主动脉夹层,稍有拖延就会主动脉破裂难以挽救。“十多年前,我妈妈就是在睡梦中突然发病离开的……”

  通讯员 章琛

  现代快报记者 吴怡

  44岁男子心脏剧痛,手术中惊险“跨年”

  今年44岁的马明家住南京溧水,在一家工厂上班。个子一米七出头并不高,但手脚却特别大,指骨特别长,平时都要穿45、46码的鞋子。除此之外,他的生活与常人无异。

  去年12月31日,他从厂里值完夜班回家。“刚刚躺下没多久,就突然疼醒,”回忆起当时的一幕,马明还心有余悸。“心脏剧烈疼痛,真的是要被撕开的感觉,”家里人赶紧将他送到南京市第一医院,检查发现,马明患的是急性A型主动脉夹层,同时伴有高血压和动脉瘤。12月31日下午6点多,医护人员为他进行了手术,主动脉根部、弓部等部位多处替换,远端植入支架,手术一直进行到了深夜。等马明回到病房时,2015年已经悄然到来。

  三代八口人患“马凡氏综合征”,五人去世

  原来,马明一家从他的外公开始,都患有遗传性的“马凡氏综合征”。“我外公50多岁就去世了,我外婆很健康,活到了80多岁。我妈妈那一辈兄弟姐妹共6个人,大舅、大姨和我妈妈都是50多岁去世,我二姨38岁走的,现在6个人只剩下我三姨和小舅。”马明告诉现代快报记者,这六人中,只有三姨和小舅长得像外婆,而另外四人遗传外公比较多,都没能逃过病魔的诅咒。

  而到了马明这一辈,他的表哥,也就是大姨的儿子,还有表弟,三姨的儿子,也先后在2013年和2014年突发急性A型主动脉夹层,后来在南京市第一医院抢救后恢复健康。“我表哥和表弟身高都超过一米八,手长脚长的,发病的时候都只有三四十岁。”

  95%的“蜘蛛人”死于心血管并发症

  南京市第一医院心胸外科副主任医师黄福华介绍,这是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。“患者的一个鲜明特征就是身材细高,四肢及指(趾)细长,”因此,“马凡氏综合征”的患者也通常被称为“蜘蛛人”,“这种病最要命的就是带来心血管的并发症。据统计,有95%的患者死于心血管并发症,最常见的有主动脉夹层、动脉瘤破裂和充血性心力衰竭等等。”

  “在发病前,通常患者不会有什么感觉,顶多是剧烈运动的时候有些吃力,上气不接下气,但很多人并不会在意,而等到真正发病的时候,如果送医不及时,主动脉发生破裂,那就回天乏力了。”

  根据马明回忆,10多年前的一天,他的母亲就是夜里睡觉时,心脏突然疼痛,主动脉破裂,没能及时抢救回来而去世的。

  家族有人患病?一定要每年体检

  据了解,目前对于“马凡氏综合征”,医院主要通过心脏超声波检查出来。“在美国,马凡氏综合征、先天性唐氏综合症、L-D综合症等遗传病可以通过一滴血基因筛查出来,而国内这种方法还在科研阶段。”黄福华说。

  黄福华提醒,如果市民发现自己家族中有人患有这种遗传病,应该每年去医院进行CT血管造影等检查。此外,经常的剧烈运动,脾气波动也会加速发病。根据报道,有不少运动员就是在训练或者比赛过程中突然发病猝死。

  马凡氏综合征

  是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。患者的一个鲜明特征就是身材细高,四肢及指(趾)细长,”因此,“马凡氏综合征”的患者也通常被称为“蜘蛛人”。

  “这种病最要命的就是带来心血管的并发症,据统计,有95%的患者死于心血管并发症